Săptămâna asta am decis să abordez un subiect mai puțin discutat – hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv (NCCAH). O vei găsi și sub alte denumiri similare cum ar fi hiperplazia adrenală congenitală non-clasică. Se referă toate la aceeași boală, diferențele vin mai degrabă de la traducerile din alte limbi. E o boală foarte asemănătoare cu sindromul ovarului polichistic, însă aproximativ 9% din cazurile de hirsutism și hiperandrogenism se datorează ei și nu SOPC. Hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv este „sora mai mică” a hiperplaziei suprarenale congenitale (CAH) care debutează de la naștere. Aceasta din urmă e o formă mult mai rară a bolii, dar și mult mai gravă.

Definiții

Definiția clinică spune următoarele:

„Hiperplazia de suprarenale prin deficit de 21-hidroxilază este o boala rară, congenitală, manifestată prin hiperplazia glandelor suprarenale din viaţa intrauterină, datorată lipsei cortizolului prin deficitul enzimei 21-hidroxilază, asociată cu hiperandrogenism.”[1]

„CAH reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare, transmise autozomal recesiv, determinate de mutatii inactivatoare ale genelor ce codifica enzime implicate in steroidogeneza.” [2]

Forma clasică apare încă de la naștere pe când cea non-clasică, cu debut tardiv, poate să apară la pubertate, la adolescență sau chiar mai târziu. Ea este prezentă atât la femei cât și la bărbați. Articolul acesta va discuta manifestările NCCAH la femei cu accent pe similaritățile cu SOPC.

Simptome

Precum spuneam și mai sus, simptomele NCCAH sunt foarte similare cu ale SOPC. De aceea multe femei primesc diagnosticul de SOPC fără a mai avea parte de alte investigații. La fel ca în cazul amenoreei hipotalamice, diagnosticul corect e important deoarece metodele de tratament diferă. Iată cele mai comune simptome ale hiperplaziei suprarenale congenitale:

  • acnee
  • hirsutism
  • anovulație
  • oligomenoree
  • amenoree
  • cortizol scăzut (intoleranță la stres, tendință spre anxietate)
  • ovare polichistice
  • căderea părului pe tipar masculin
  • pubertate timpurie

Nu vor fi prezente toate simptomele. De fapt, acesta e unul din motivele pentru care NCCAH e atât de greu de diagnosticat – simptomele variază enorm de la o persoană la alta. Pentru unii, androgenii vor fi crescuți, în timp ce la alții vor fi în parametri normali. Unele persoane vor intra la pubertate înainte de 10 ani, altele prea târziu, după 15, iar altele la o vârstă normală. Dacă la SOPC există criteriul Rotterdam care ne spune câte simptome sunt necesare pentru diagnostic, la NCCAH singura sansă e în analize de sânge.

Cum se diagnostichează hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv

Doar analizele de sânge pot face diferență între NCCAH și SOPC. Mai exact, testarea începe cu analiza de 17-OH progesteron. Aceasta se face în ziua 2 sau 3 a ciclului menstrual. Făcută mai târziu, rezultatul va fi neconclusiv. În general se consideră că valorile de 170-300 ng/dl necesită investigații suplimentare [5]. Alții investighează doar dacă rezultatul e peste 200, iar alții de îndată ce valoarea depășește maximul admis al laboratorului.

Testul definitoriu este ACTH. Spre diferență de 17-OHP, cu testul de ACTH rezultatul e sigur, rămânând puțin loc de interpretări sau rezultate fals pozitive sau fals negative.

Un alt test ce poate fi făcut e cel pentru 21-hidroxilază. În acest caz se testează existența deficitului de 21-hidroxilază care există în multe din cazurile de hiperplazie suprarenală congenitală cu debut tardiv.

Deși boala este genetică, testele genetice nu sunt de mult folos întrucât există 127 de mutații cunoscute iar testele care le detectează pe toate sunt puține și greu de găsit. [5][6].

Mituri despre NCCAH vs SOPC

Există câteva mituri despre NCCAH pe care chiar unii medici le cred. Un endocrinolog ar trebui să știe diferența, însă dacă te adresezi doar medicului de familie de exemplu, s-ar putea să auzi unele din aceste mituri care duc la confuzia celor două boli. Nu e vorba că sunt rău pregătiți, dar vorbim de două boli destul de rare, despre care învață doar cei care se specializează în domeniu. Așa că dacă ai auzit aceste mituri de la medicul tău, nu-l judeca!

O greșeală comună e aceea că doar femeile slabe pot avea hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv, iar restul au sigur SOPC. Fals! Femeile slabe pot avea SOPC, tot așa cum cele supraponderale pot avea NCCAH. Pornind de la această idee, mulți cred că rezistența la insulină face diferența între cele două boli. E adevărat că rezistența la insulină e o componentă frecventă a sindromului ovarului polichistic. Însă ea poate exista și la femeile cu NCCAH.

Un alt mit e cel legat de pubertatea precoce – dacă nu ai avut-o, nu poți avea NCCAH. Din nou, fals! Se prea poate ca pubertatea să debuteze normal iar NCCAH să debuteze mai târziu. Da, CAH clasic începe la naștere. Dar o dată ce vorbim de „debut tardiv” acesta poate fi chiar și la adolescență și în jurul a 20 de ani. De asemenea, debutul poate fi foarte lent și poate trece neobservat foarte mulți ani, până când apar fire de păr prea multe în locuri nedorite sau apar probleme de fertilitate, inclusiv avorturi spontane.

Cum se tratează hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv

Tratamentul NCCAH depinde de severitatea simptomelor. E o boală genetică, așa că uneori s-ar putea să fie mai greu de tratat ca SOPC.

Tratamentul medicamentos trebuie să fie monitorizat de un medic. S-ar putea să fie prescrise anticoncepționale, dar desigur, ele nu sunt un tratament real. Mai mult, contraceptivele hormonale pot crește anxietatea, ceea ce va face foarte rău cuiva cu NCCAH. Alte tratamente includ hidrocortisolnși/sau corticosteroizi cum ar dexametazona sau prednison. Cei mai mulți medici vor fi însă de acord că aceste tratamente vor fi încercate doar dacă simptomele sunt severe (de exemplu hirsutism acut, sau pierderea rapidă a părului) din cauza reacțiilor adverse. Trebuie de obicei pus în balanță cu multă atenție benficiul unui astfel de tratament versus riscurile sale. Cum nu sunt medic, nu voi discuta mai amănunțit acest subiect, endocrinologul te va ajuta cu siguranță.

Remediile naturale pot ajuta la reglarea ovulației și reducerea simptomelor.

  • Acupunctura poate să regleze ovulația, să scadă anxietatea, să promoveze relaxarea și chiar să reducă inflamația.
  • Black cohosh poate scădea nivelul LH-ului dacă e nevoie, iar luat în faza foliculară poate ajuta la îngroșarea endometrului, care de obicei e subțire în NCCAH.
  • Evening primrose oil ajută la formarea unui mucus cervical sănătos, extrem de important pentru fertilitate.
  • Saw palmetto ajută la scăderea testosteronului, reducând astfel căderea părului sau chiar acneea.
  • Vitex ajută ovulația DACĂ nivelul de LH nu e cronic mărit. Aici regăsim aceeași discuție ca la SOPC. LH-ul poate fi cronic mărit la NCCAH ca la SOPC. Dacă știi că e și cazul tău, evită vitex-ul.
  • Ceaiul de mentă ajută la reducerea androgenilor.
  • Inositolul încurajează ovulația. Dacă ai și rezistență la insulină, inositolul e aproape obligatoriu. Citește mai multe în articolul meu despre suplimente alimentare pentru dezechilibre hormonale. Chiar dacă NCCAH e o boală genetică, suplimentele care ajută la reglarea hormonală în alte cazuri, pot fi benefice și aici.

Gânduri de final

Hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv poate să aibă un impact negativ asupra fertilității. Dar nu e obligatoriu. Aproximativ 50% dintre femeile cu NCCAH rămân însărcinate fără probleme, și o bună parte din cealaltă jumătate poate să aibă copii după tratamente.

Dacă îți faci griji despre trecerea bolii spre copil, trebuie să știi că e nevoie ca ambii părinți să fie purtători. Și în cazul acela, există doar 25% șanse că fătul să aibă boala, 50% șanse să fie purtător și 25% șanse ca mutația să nu se transmită deloc.

Dacă ai fost diagnosticată cu SOPC dar orice ai face nu vezi îmbunătățiri, încearcă să discuți cu medicul despre testarea pentru hiperplazia suprarenală congenitală cu debut tardiv. Dacă nu ești rezistentă la insulină e un motiv în plus să ceri acest test. Și dacă pe lângă simptomele clasice mai ai și semne de cortizol scăzut – ești mereu obosită, anxioasă, faci greu față stresului, e necesar să fii testată pentru NCCAH.

Referințe
  1. Aurelia Szekely, Hiperplazia congenitală de suprarenale prindeficit de 21-hidroxilază, hiperplazia congenitală adrenaliană, http://edubolirare.ro/node/63
  2.  Hiperplazia Congenitala Adrenala (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia), http://www.ymed.ro/hiperplazia-congenitala-adrenala-cah-congenital-adrenal-hyperplasia/
  3. Synevo, Sindrom androgenital, https://www.synevo.ro/sindrom-adrenogenital-deficit-de-21-hidroxilaza-mutatii-cyp21a2/
  4. Congenital adrenal hyperplasia, MayoClinic.com
  5. Witchel S. Nonclassic congenital adrenal hyperplasia. Current Opinion in Endocrinology & Diabetes and Obesity. 2012;19(3):151-158. doi:10.1097/med.0b013e3283534db2
  6. Witchel, S. F., & Azziz, R. (2010). Nonclassic congenital adrenal hyperplasia. International journal of pediatric endocrinology2010, 625105. doi:10.1155/2010/625105

Pin It on Pinterest

Share This